|
Herediter Anjioödem Çalışma Grubu
Dr. Okan Gülbahar
Grup Başkanı
Dr. Oktay Taşkapan
Dr. Mustafa Güleç
Dr. Aytül Sin
Dr. Mustafa Yılmaz
Dr. Nihal Mete Gökmen
Dr. Aslı Gelincik
Dr. Ömür Ardeniz
Dr. Öner Özdemir
HEREDİTER ANJİOÖDEM
Giriş
Herediter anjioödem (HA),
tekrarlayan anjiodödem ataklarıyla seyreden kalıtsal bir
hastalıktır. Sınırları net seçilemeyen ve ağrının eşlik etmediği bu
şişlik, plazmanın postkapiller venüllerden derinin dermal
tabakalarının arasına sızması sonucu gelişir. Bu sızıntı temel
olarak C1 inhibitör adı verilen bir proteinin eksikliği veya
yetersiz işlev görmesinden kaynaklanmaktadır.1,
2
1965’te Rosen HAde iki genetik varyant tanımladı:3 Tip I
HAli olgularda C1 inhibitörün sentez edilememesine veya sentez
edilen proteinin sekrete edilememesine neden olan bir tek gen
defekti bulunur. Tip II HAli olgulardaysa C1 inhibitör sekrete
edilebilir; ama olasılıkla aktif bölgesini etkileyen bir mutasyon
nedeniyle bu protein işlev görmez. C1 inhibitör inhibe etmekle
görevli olduğu enzime bağlanır;[Devamı] |
|
Dr. Okan Gülbahar |
Dr. Oktay Taşkapan |
Dr. Mustafa Yılmaz |
Dr. Aslı Gelincik |
Dr. Aytül Sin |
Dr. Mustafa Güleç
|
Dr. Nihal Mete Gökmen |
Dr. Öner Özdemir |
Dr. Ömür Ardeniz
|
|
