Canlı organizmanın kendisine yabancı olan mikroorganizma ve antijenleri tanıma, onları durdurma ve öldürme kapasitesine immün sistem (savunma sistemi) adı verilir.

Vücudumuzu mikroplara karşı koruyan immün sistemimiz; humoral (antikor bağımlı, B hücre), hücresel (T hücre), fagositer ve kompleman sistemleri olmak üzere dört sistemden oluşmaktadır. Bu sistemlerden herhangi birinde meydana gelen yetersizlik sonucu immün yetmezlik hastalıkları ortaya çıkar.

İmmünoloji alanında son yıllarda meydana gelen hızlı gelişme sonucu immün yetmezlik hastalıklarının erken tanısı mümkün olabilmektedir. Hekimlerin bu hastalıkların klinik bulgularını iyi bilmesiyle immün yetmezlikli hastaların erken tanısı gerçekleşecek hastalar daha kaliteli ve uzun yaşama, en önemlisi de tedavi imkanına kavuşacaklardır. Bunun yanında tanı alan olgu sayesinde, ailelere genetik danışma verilmesi ve prenatal tanı uygulamaları mümkün hale gelecektir.

İmmün yetmezlik hastalıklarında erken tanı konmasında yol gösterici olan bazı klinik özellikler vardır (Tablo 1).

Bir hekime kuvvetle immün yetmezlik hastalığını düşündürecek başlıca klinik bulgu enfeksiyonlardır. Çünkü hemen tüm immün yetmezlik hastalıklarının ortak bulgusu enfeksiyonlara karşı hassasiyetin artışıdır. Enfeksiyonlar uzun sürer, ağır seyreder, tedaviye yanıt yetersiz olur, sık tekrarlar ve beklenmeyen komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Enfeksiyonların niteliği, immün yetmezliğin tipinin saptanmasında önemli ipuçları verir.

Alınan öyküde;

Çocuklarda yılda sekizden ve erişkinlerde yılda dörtten fazla üst solunum yolu enfeksiyonu geçirilmesi

Bir yılda en az iki pnömoni geçirilmesi

Hayatı tehdit eden menenjit, sepsis gibi enfeksiyonların birden fazla kez geçirilmesi

Fırsatçı ajanlarla enfeksiyon geçirilmesi

Yeterli süre ve uygun antibiyotik tedavisine rağmen tedaviye yanıt alınamayan, tekrarlayan veya kronikleşen enfeksiyonların olması

Erken bebek ölümü, eş akrabalığı, ailede immün yetmezlik, otoimmün ve kollajen doku hastalıklarının olması

immün yetmezlik hastalıklarının dikkatle araştırılmasını gerektirir.

Bunun yanısıra, semptomların başlama yaşı, cinsiyet, enfeksiyona neden olan ajan patojenin tipi de yol göstericidir.

Antikor yetmezlikleri, anneden bebeğe plasenta yoluyla geçmiş olan IgG tükendikten sonra ortalama yaşamın altıncı ayından itibaren bulgu verir. Genellikle erkek çocuklarda görülür. Enfeksiyon nedeni, pnömokok, streptokok , h.influenza gibi ekstrasellüler ajanlardır ve sıklıkla solunum sistemini tutarlar.

Hücresel immün yetmezlikler genellikle yaşamın ilk üç ayı içinde klinik bulgu verir. Enfeksiyon nedenleri viruslar, mantarlar, protozoonlar ve mycobakterilerdir. Yaygın ve inatçı enfeksiyonlar şeklinde karşımıza çıkar. Göbek kordonu iki haftadan daha geç düşmüşse, yara iyileşmesi yetersizse, enfeksiyon nedenleri Staf. epidermidis, serratia, pseudomonas gibi ajanlarsa lökosit adezyon defektleri ve diğer nötrofil defektleri düşünülmelidir.

Terminal kompleman komponentlerinin eksikliğinde yaygın ve tekrarlayıcı neisserial enfeksiyonların (menengokoksik menejit gibi) sıklığı dikkat çekicidir.

Hücresel immün yetmezliklerin yanı sıra kombine immün yetmezlikler, nötrofil defektleri, kompleman sistemindeki yetersizlikler de genellikle erken süt çocukluğu döneminde, ilk üç ay içinde bulgu veren hastalıklardır.

Kaynaklar:

1. Fleisher TA, Tomar RH. Introduction to diagnostic laboratory Immunology. JAMA 1997; 278: 1823-1834
2. Puck JM. Primary immunodeficiency diseases. JAMA 1997; 278: 1835-1841
3. Paul ME, Shearer WT. Approach to the evaluation of the immunodeficient patient. In: Clinical Immunology Principles and Practice, Rich RR (ed) Vol I ,2nd ed. New York: Mosby-Year Book Inc, 2001;33.1-33.11.
4. Camcıoğlu Y. Primer immün yetmezlik hastalıkları. Onat T (ed). Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Eksen Yayınları, 1996; 401-408
5. Ammann AJ. Mechanisms of immunodeficiency. In: Basic and Clinical Immunology. Stites DP, Terr AI, Parslow TG (eds) Lebanon: Appleton&Lange, 1994: 263.
6. Report of an IUIS Scientific Group. Primary Immunodeficiency Diseases. Clin Exp Immunol 1999;118 (Suppl 1): 1-28.
7. Chapel HM, Misbah S Webster DB. Assessment of the immune system. In: Primary Immunodeficiency Diseases, A Molecular and Genetic Approach. Ochs HD, Smith CIE, Puck JM (eds). New York: Oxford University Press, 2007: 611-632.