|
SİTE EDİTÖRLERİNDEN
BRUTON
HASTALIĞI
Doç. Dr. İsmail Reisli
Selçuk Üniversitesi Meram Tıp
Fakültesi
Çocuk İmmünoloji ve Alerji Bilim
Dalı
Kemik iliğinde öncül B
lenfositlerinin farklılaşmasını
durduran genetik kusurlar,
periferik kanda B
lenfositlerinin yokluğu ile
seyreden primer immün yetmezlik
hastalıklarına neden olur (1-7).
Bu hastaların %85’inde neden,
Bruton tirozin kinaz (Btk)
genindeki mutasyondur ve erkek
çocuklarda görülen Bruton
Hastalığı’na
[
Devamı
]
[
Bu bölümün arşivi ]
ÇALIŞMA GRUPLARI ETKİNLİKLERİ
-
Herediter Anjioödem

Herediter anjioödem (HA), tekrarlayan anjiodödem
ataklarıyla seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Sınırları
net seçilemeyen ve ağrının eşlik etmediği bu şişlik,
plazmanın postkapiller venüllerden derinin dermal
tabakalarının arasına sızması sonucu gelişir. Bu sızıntı
temel olarak C1 inhibitör adı verilen bir proteinin
eksikliği veya yetersiz işlev görmesinden
kaynaklanmaktadır.
1965’te Rosen HAde iki genetik varyant tanımladı:3
Tip I HAli olgularda C1 inhibitörün sentez edilememesine
veya sentez edilen proteinin sekrete edilememesine neden
olan bir tek gen defekti bulunur. Tip II HAli
olgulardaysa C1 inhibitör sekrete edilebilir; ama
olasılıkla aktif bölgesini etkileyen bir mutasyon
nedeniyle bu protein işlev görmez. C1 inhibitör inhibe
etmekle görevli olduğu enzime bağlanır; ancak tek bir
normal allelin ürünü atakları önlemede yeterli gelmez.
Tip III HA, daha sonraki yıllarda öncelikle gebelikte ve
östrojen tedavisi almakta olan kadınlarda
tanımlanmıştır.[Devamı]
-Herediter
Anjioödem
Eğitim Seti
PAYLAŞIMA SUNULAN SLAYTLAR
ANONİM
Eklemek istediklerinizi
eposta ile gönderebilirsiniz
[
Bu bölümün arşivi ]
Güncel Yayınlar (2010)

|
ULUSAL KONGRE ve TOPLANTILAR
XVIII.Ulusal Allerji ve Klinik
İmmünoloji Kongresi

Birinci Basamakta Allerjik
Hastalıklara Temel Yaklaşım Sempozyumu

6. Çocuk Solunum Yolu
Hastalıkları Kongresi
 |